В Петербурге разрабатывают программу ранней диагностики СМА

В Петербурге сегодня родился ребёнок, который может стать первым потенциальным пациентом с установленным диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия) на таком раннем сроке. Об этом всего через несколько минут после появления малыша на свет сообщил руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта Андрей Глотов на начавшейся в Доме журналиста пресс-конференции. Она была посвящена окончанию Шестого российского конгресса с международным участием «Молекулярные основы клинической медицины — возможное и реальное».

Андрей Глотов рассказал о проекте НИИ по ранней диагностике СМА. В тестовом режиме его запустили еще в ноябре прошлого года. Особенность программы в том, что она существенно ускоряет и удешевляет анализ на СМА. Из пятки новорожденного берется кровь и наносится на ПЦР-тест, который дает результат через 48 часов. С помощью внедрения технологии также планируется масштабировать скрининг новорожденных, что поможет выявить тяжёлую болезнь на ранней стадии ещё до появления первых симптомов.

По словам Глотова, достижения в области ранней диагностики СМА — прорыв в области постнатальной диагностики. Петербургский проект диагностики СМА нацелен на помощь семьям, у которых в геноме есть этот диагноз, но они ещё об этом не осведомлены. То есть анализы младенцам планируют делать не только если признаки болезни были видны на пренатальной диагностике, но и в случае, если диагноз никак до этого не проявлялся. Подобным образом при пилотном запуске проекта СМА была найдена у двух из 110 детей.

Также в ходе конференции в Домжуре эксперты напомнили, что генетика помогает бороться с онкологическими заболеваниями, о важности персонификации лечения и необходимости интересоваться своим геномом для профилактики наследственных заболеваний.