В Петербург пришла «Редкая жара» — фестиваль о заболеваниях, про которые слышал не каждый

Болезнь как причина для фестиваля

«Festive» в переводе с латыни значит «мило, забавно, весело». И в этом плане от любого фестиваля ожидаешь, что уж как минимум грустить на нём не придётся. Но можно ли обойтись без грусти и создать хоть какую-то атмосферу позитива при разговоре о тяжелых и неизлечимых заболеваниях? Организатор фестиваля и председатель АНО «Дом редких» Анастасия Татарникова, считает, что можно.

— В креативной форме мы просвещаем и информируем общество о том, что чуждо большинству, но так важно для редкого меньшинства, живущего с орфанной патологией. Это два часа оптимизма, рассказов об успехах, вдохновения и поддержки других редких, — говорит Анастасия.

В предыдущие годы домом для фестиваля была Астрахань и на его площадке находилось место не только дискуссиям специалистов по орфанным заболеваниям, общению пациентов, формированию определенного комьюнити людей, связанных с редкими болезнями, но и, например, выступлениям местных музыкантов. В этом году жару приволжского города сменил осенний Петербург.

В нашем городе фестиваль пройдёт сразу на двух площадках:

• Конногвардейский бульвар, 4 (общественное пространство «СреДа!»);
• Набережная Обводного канала, 74Е (The Event Hall).

Правда, чтобы на него попасть, нужно получить пригласительный билет. Контакты организаторов есть на сайте фестиваля. Как объяснили организаторы, сделано это прежде всего для того, чтобы на мероприятие пришли действительно те, кто в этом заинтересован.

— Петербург — город с важной историей для людей с редкими заболеваниями. В далёком 2012 году, когда в России стали появляться первые таргетные (целенаправленные — ред.) препараты для лечения орфанных болезней, Петербург активно откликнулся и начал обеспечивать «редких» жизненно важным лечением, — говорит Анастасия.

Редкие в Петербурге

То, что проблема редких заболеваний для Петербурга остра — подтверждает статистика.

Но в этот регистр попали только люди с диагнозами, которые есть в перечне постановления правительства РФ №403 от 26 апреля 2012 года. А таких заболеваний всего 17. При том, что на сегодняшний день Минздрав считает редкими или орфанными 273 диагноза. То есть людей с подобными недугами в городе значительно больше, чем в официальной статистике.

Внимание к проблемам людей с орфанными заболеваниями растёт из года в год. Россия и Петербург здесь не исключения. Но из-за того, что разработка эффективных препаратов, помогающих при орфанных заболеваниях, требует больших инвестиций, а спрос на некоторые из них во всем мире не превышает нескольких тысяч доз, то и стоимость лечения часто достигает десятков миллионов рублей.

В январе 2023 года глава комиссии ЗакСа Петербурга по соцполитике Александр Ржаненков на заседании городского парламента сказал, что в городе с диагнозом СМА живут 23 взрослых и 14 детей. Лечение СМА очень затратно. Как сообщал недавно государственный благотворительный фонд «Круг добра», который помогает обеспечивать детей до 18 лет дорогостоящими препаратами, на поддержку пациентов со СМА уходит половина средств фонда. Один укол препарата «Золгенсма», способного остановить развитие СМА, стоит примерно 160 миллионов рублей.

Есть в Петербурге и чисто мужское заболевание — миодистрофия Дюшенна. По статистике её фиксируют у каждого из 3500-5000 рождённых мальчиков. В отличие от СМА первые годы заболевание может практически никак себя не проявлять, но уже к 12 годам человек оказывается прикованным к инвалидной коляске, и без должной терапии редко доживает и до 25-летнего возраста.

Важно быть услышанным

Одна из задач фестиваля — рассказать, что такие заболевания вообще существуют. Ведь зная заранее о вероятности рождения ребёнка с орфанной патологией будущие родители могут скорректировать протекание беременности или иначе подойти к зачатию ребёнка. И, наконец, ситуаций, когда увидев на детской площадке «не такого как все», родители спешно уводят своих детей, тоже станет меньше.

Анастасия Татарникова уверена, что сознание людей можно поменять только глубоким знанием предмета и личным соприкосновением с явлением. Но это не значит, что для того чтобы научиться воспринимать проблемы людей с орфанными заболеваниями обязательно нужно столкнуться с ними в своём кругу. «Фестиваль — это отличная возможность показать насколько близко с нами »редкие« люди», — говорит Анастасия.

С тем, что проблема отсутствия информированности общества об орфанных заболеваниях есть, говорят и те, кто столкнулся с ними лично.

Семьи полуторагодовалого Артёма (имя ребёнка изменено — ред.) и пятилетнего Миши узнали про такое заболевание как муковисцидоз лишь после того, как этот диагноз был поставлен их детям. При муковисцидозе из-за генетических мутаций мокрота в организме застаивается, постепенно забивая лёгкие и желудочно-кишечный тракт. В Петербурге с муковисцидозом проживает более ста человек. Сейчас с развитием современной фармакологии люди с этим диагнозом могут вести практически обычный образ жизни, но ещё десять лет назад редко доживали до совершеннолетия. Отец Миши Игорь вспоминает в разговоре с MR7, что до того, как беда пришла в их дом, часто читал инструкции к медицинским препаратам и ловил себя на мысли, что каких болезней только не напридумывают производители, чтобы продать свои таблетки. Но, непонятная болячка из описания очередного лекарства оказалась совсем не выдумкой.

Мама Артёма Ксения говорит, что после того как она узнала о диагнозе долго не могла понять, как так получилось, что она, образованный человек, которая очень трепетно относилась к беременности, постоянно наблюдалась, даже на секунду не задумалась сдать кровь на носительство каких-либо мутаций.

— Мне кажется, что уровень информированности у людей очень низкий, — жалуется Ксения, — Люди планируют беременность, приходят в женскую консультацию, но там никто не предлагает сдать какие-нибудь тесты, не рассказывает, что есть каждый 30-й или каждый 50-й человек, который носит ту или иную мутацию.

Но, по словам родителей детей, часто и сами медики не осведомлены о том, как работать с такими пациентами. Ведь почти каждый человек болеет обычным ОРВИ, и «редкие» люди тут не исключение. И там, где одному достаточно просто сбить температуру, другому потребуется дорогостоящий курс антибиотиков и экстренная госпитализация.

— Как-то мы пришли к нашему участковому педиатру, нам нужно было сдать анализы. И у нас был какой-то незначительный показатель чуть-чуть завышен. А педиатр нам говорит: «Ну, я не знаю, что с вами делать. У вас же муковисцидоз». И так постоянно: «Ну, я не знаю, у вас же муковисцидоз», — говорит Ксения и добавляет, что поэтому избегает обращения в районную поликлинику, стараясь консультироваться у знакомого педиатра.

Но и обычные дети могут представлять опасность. Как рассказал Игорь, пока его сын Миша рос, ему часто приходилось объяснять другим родителям на детской площадке, что детям с насморком и кашлем с Мищей лучше не контактировать — это безопасно для них, но может нанести вред его сыну. Кто-то реагировал адекватно, а кто-то начинал шарахаться от маленького мальчика, чья болезнь совсем не заразна.

Но, если «Редкая жара» рассказывает обществу о людях с редкими заболеваниями, то людям с редкими заболеваниями иногда приходится напоминать о себе государству. Так, Игорь рассказал, что за годы борьбы с болезнью сына, приходилось биться не только с поломанным геном, но и с бюрократией. И тут были хороши разные средства: и одиночные пикеты у здания комздрава, и вызовы участкового полицейского в кабинет лечащего врача.

Одной из частей фестиваля из года в год становится «Редкий врачебный практикум», на котором эксперты в области редких заболеваний делятся своими знаниями и опытом с врачами первичного звена, различными профильными специалистами, и студентами медицинских вузов.

По словам организаторов, фестиваль на примере историй пациентов хочет продемонстрировать результаты современного здравоохранения и тем самым объединить общество в толерантном отношении к «редким» больным и высокозатратному государственному вниманию к ним, а также познакомить посетителей с отдельными орфанными заболеваниями.