С заболеванием, которое мешает видеть сыну Ясении Луценко, семья столкнулась с самых первых дней жизни ребёнка. Около шести лет они пытались установить точный диагноз — чтобы помочь сыну, семья даже переехала в Петербург. Только здесь они узнали, что у мальчика редкая генетическая мутация, которая может привести к полной потере зрения. В День защиты детей Ясения рассказала MR7 свою историю — с чем приходится бороться мамам слабовидящих детей и как Петербург стал единственной надеждой семьи помочь ребёнку начать видеть мир вокруг.
«Он, наверное, потом ещё и видеть будет»
Болезнь, которая проявилась у сына Ясении Луценко Олега, — одна из разновидностей дистрофии сетчатки. Как сама женщина описывает то, что происходит со зрением сына: люди с дистрофией могут различать силуэт и движения, но детали для них уже не видны. При этом некоторые видят только сумерках, но ничего не могут разлить днём при ярком свете, другие, наоборот, теряются в тёмное время.
Дистрофия сетчатки — это редкое генетическое заболевание, вызывающее разрушение тканей сетчатки глаза и снижение остроты зрения. Причём появиться нарушения могут как у детей, так и у взрослых в разном возрасте. В глазах есть клетки, которые помогают различать свет и цвет и позволяют человеку видеть мир полноценно. В случае дистрофии эти клетки не могут нормально работать — повреждён ген, который отвечает за их жизнедеятельность. В результате клетки начинают отмирать, и на сетчатке как будто образуются окостенелости. Некоторые сравнивают их с солью, которую насыпали в глаза.
Сейчас в семье Луценко точно знают заболевание сына. Однако так было не всегда. Ясения родила Олега в 2013 году в Ростове-на-Дону, в крупном перинатальном центре. Как ответственные родители, мама с папой по расписанию посещали с младенцем врачей. Но когда Олегу исполнилось три месяца, Ясения заметила, что глазки у него «будто бегают». Медики при этом продолжали утверждать, что ребёнок здоров — просто мама слишком тревожная.
На некоторые отклонения по зрению у малыша обратила внимание и родственница семьи, которая посоветовала родителям ещё раз обратиться в поликлинику.
— Невролог нам сказала, что у Олега глазик косит. Когда я оттуда вышла, рыдала — мой мальчик, такой красивый и замечательный, и будет косоглазый, — вспоминает Ясения.
Ясения Луценко, мама Олега. Фото: Дарья Дмитриева / MR7
Затем семья обращалась в частные клиники, ездила на обследования в соседние города — так, в Краснодаре их опять заверили, что у Олега нет проблем с сетчаткой глаза, а всё дело в нарушениях, связанных со зрительным нервом.
Ясения же сама начала искать информацию на форумах в интернете. Другие мамы посоветовали обратиться к врачу-генетику. Такой специалист принимал в областном ростовском центре — он и направила семью на диагностику в Москву. Однако и в столице у Олега так и не выявили дистрофию сетчатки.
Параллельно с обследованиями в 2014 году Ясения оформила сыну инвалидность — чтобы получать реабилитацию. Хотя и этого женщине пришлось добиваться — врачи заявили, что «у маленьких детей это всё непонятно — он, наверное, потом ещё и видеть будет».
После общения с врачами женщина сама решила помочь своему ребёнку и пошла учиться на тифлопедагога — специалиста, который работает по развитию и обучению слепых и слабовидящих. Она получила образование и сейчас продолжает консультировать родителей таких особенных деток.
Соседи боялись Олега
Несмотря на то что Олегу всё ещё не могли поставить точный диагноз, семье было уже ясно — их ребёнку нужен специализированный детский сад, а потом и школа. Однако попасть в такие учреждения в Ростове-на-Дону оказалось практически невозможно. Поэтому Луценко переехали в Армавир, где располагалась школа для обучения детей с нарушениями по зрению.
Там семью ждали новые проблемы: помимо того что медицина в Армавире оказалась хуже, чем в Ростове, ещё одной сложностью для Луценко стало отношение горожан к ним. Мальчик с самого детства начал учиться ходить с тростью для слабовидящих, на что люди активно реагировали — тыкали пальцем и обзывали ребёнка.
—Очень сильная стигматизация — соседи говорили, что Олег и другие дети не должны гулять в одном дворе, играть на одной детской площадке.
Видя нас, они уводили своих детей, а мне прямо заявляли, что боятся Олега — вдруг заболевание заразное. Сплетничали за спиной, мол, вот «девочки-наркоманки понарожают», — жалуется Луценко.
Семья вновь начала думать о новом переезде. Они узнали, что в Петербурге находится одна из самых лучших школ России для слепых детей — интернат № 1 имени Константина Грота. Медицинские условия в Северной столице также оказались на порядок выше, чем в южном регионе.
— Если бы не такая ситуация с сыном, мы бы никогда, наверное, на переезд не решились. Было много страхов: дадут ли ипотеку, потянем ли мы жизнь в этом городе, когда в семье всего один работающий человек, а я сижу с ребёнком на пособия, — делится переживаниями Ясения.
Варианты лечения — только в Петербурге
Переезд в Петербург в 2019-м оказался для семьи и медицинским прорывом — после того как Луценко с сыном обратились в местный филиал центра ««Микрохирургии глаза имени академика Святослава Фёдорова», Олегу наконец-то сделали томографию глаз.
— Мне до этого говорили, что провести такое обследование невозможно, — отметила Ясения.
Тогда наконец и поставили диагноз — у мальчика одна из разновидностей дистрофии сетчатки. По той мутации, которая найдена у Олега сейчас, всё ещё ведутся разработки. О самом центре «Микрохирургия глаза», в котором впервые помогли семье, Ясения рассказала и другим мамам.
Петербургский филиал ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр «Межотраслевой научно-технический комплекс „Микрохирургия глаза"» имени академика Святослава Николаевича Фёдорова» является одним из десяти профильных офтальмологических центров в России. Он был основан в 1986 году, и с тех пор врачи клиники занимаются разработкой новых методов диагностики и лечения глазных заболеваний. Большинство услуг в центре можно получить бесплатно, в рамках ОМС.
—Есть родители, которые, узнав от меня информацию, привели детей на диагностику в клинике, и ребята попали в программу лечения, — рассказывает мама Олега.
Новая программа в центре появилась в апреле этого года. Врачи центра ««Микрохирургии глаза им. Фёдорова» получили сертификат на лечение одного из 270 видов дистрофии сетчатки — мутации гена RPE65, которая, так же как и в случае Олега, проявляется в первый год жизни ребёнка и приводит к слепоте. Заболевание редкое — в клинике за три последних года из 165 детей оно было выявлено лишь у трёх.
Однако теперь в центре появилось оборудование не только для обследования, но и для лечения. Операция по вырезанию пораженной части нерва и замены её поможет юным пациентам вернуть зрение. Это первый опыт проведения таких процедур в России. Врачи клиники также отметили, что одна доза препарата для операции стоит около 30-40 миллионов рублей, в центре же проводят лечение бесплатно.
Олег на обследовании в центре «Микрохирургии глаза». Фото: Дарья Дмитриева / MR7
Ещё одна проблема, с которой сталкиваются пациенты с подозрением на дистрофию сетчатки, — отсутствие возможности провести раннюю диагностику. При этом чем раньше будет выявлено заболевание и проведено лечение, тем больше шансов, что зрение вернётся. Семье Луценко пришлось несколько лет объезжать врачей, чтобы наконец-то узнать о том, что происходит со здоровьем их сына. По словам Ясении, другие мамы таких особенных деток сталкиваются с тем, что после постановки неправильных диагнозов проводят множество операций, а затем медики уже не могут проводить процедуры, которые действительно возвращают зрение.
В центре «Микрохирургии глаза» также озаботились этой сложностью и в 2023 году запустили специальную базу данных пациентов с генетическими патологиями сетчатки глаза по Северо-Западу. Теперь детей с подозрениями на дистрофию сетчатки сразу направляют на диагностику в клинику. Так, за этот год через руки врачей прошли уже 60 пациентов.
«При таком диагнозе жизнь отличается»
Пока семья Луценко ждёт прорыва в медицине, который поможет справиться и с тем видом мутации, который мешает видеть Олегу, Ясения продолжает общаться с со слабовидящими людьми.
— Я много делилась, мы обсуждали проблемы. Познакомилась со взрослыми с таким же диагнозом.
Понятно, что жизнь отличается от обычной, но мне это общение помогло понять и осознать, что люди создают семьи, развиваются, работают, — рассказывает мама Олега.
В Петербурге Луценко удалось не только найти знакомых и лечение, но и бесплатно получить специальные устройства, которые помогают Олегу адаптироваться — например, дисплей Брайля, который выводит информацию с монитора компьютера шрифтом для слабовидящих и умную трость — устройство, озвучивающее препятствия на дороге.
— Когда твоему ребёнку ставят врожденную слепоту, вначале накатывает волна отчаяния, понимаешь: здесь уже не за что бороться. Потом привыкаешь и ищешь лечение, шансы, возможности, — отметила Ясения.
