Три дня назад, 14 ноября, в Сургуте умерла 6-летняя Валя. А за 10 дней до этого в Калининграде скончалась 7-летняя Маша (имена детей изменены). Обе девочки страдали редкой генетической аномалией, и им был необходим препарат «Ганаксалон» в определенной дозировке. Препарат в Россию не поставляют с августа, и дозировку девочкам снизили. Надеялись, что на время. Таких, как Варя и Маша, в России еще пятеро. Одна из них живет в Петербурге. Вот ее история.
Эффект отмены
Последние несколько недель для 15-летней Саши Сафоевой и её мамы Анастасии — кошмар с редкими передышками. Эпилептические припадки скручивают тело девочки до 11 раз в сутки. Судороги такие сильные, что могут переломать кости. Так стало после того, как Саше снизили дозировку «Ганаксалона».
До этого, принимая нужное количество препарата, Саша серьезно прогрессировала. Она научилась сидеть, дефектологи активно с ней занимались, учили ее держать ложку, есть самостоятельно. При снижении дозировки начался откат. Сейчас Саша опять может только лежать и почти перестала узнавать окружающих.
До 4,5 месяцев никто не подозревал, что у Саши есть генетическая поломка. Она развивалась нормально, а потом начались обмороки, судороги и эпилептические припадки. Родители начали лечить девочку, пробовали разные противоэпилептические препараты. Но толку не было. Приступы усиливались, доходило до остановки дыхания. Со временем отец семейства подал на развод и ушел.
— В 2010 году я поняла, что в России врачи нам помочь не могут, и мы поехали в Германию. Проведенное там обследование показало мутацию гена CDKL5, — рассказывает Анастасия Сафоева. — Один из профессоров рассказал нам, что в США разрабатывают препарат «Ганаксалон», который сможет помогать именно при этой мутации. Нас поставили в лист ожидания на лекарство.
Ждать пришлось почти 10 лет. Все это время девочке давали разные лекарства, но, как говорит мама, они мало помогали. В 2015 году во время очередного припадка Саше так скрутило мышцы, что они сломали кость левой ноги над коленом. После этого выяснилось, что у девочки начался остеопороз — заболевание, при котором кости становятся очень хрупкими. В гипсе она провела примерно два месяца.
Терапию сменили, ещё несколько лет удалось продержаться. Но в 2018 году девочку опять скрутило до перелома, после чего одна нога Саши стала короче на 5 сантиметров. А главное — врачи запретили давать нагрузку, и стало невозможно проводить реабилитацию.
Анастасия Сафоева. Фото предоставлено героиней.
В 2019 году Анастасии, предложили участвовать в клинических испытаниях «Ганаксалона», и она согласилась. После успешной первой фазы испытаний, началась вторая, при которой Саша стала регулярно получать препарат.
— Приступов стало меньше, они стали легче. Саше было не так больно, я это видела по её взгляду. Она стала узнавать нас. Мы с педагогами начали учить ее бытовым вещам. Как она радовалась, когда научилась садиться! — говорит Анастасия.
Поставок больше не будет
В августе 2022 года американская компания-производитель исследования завершила, и поставки препарата в Россию прекратились.
— Родители детей, которые его принимали, стали искать выход. Купить препарат самостоятельно мы не могли: не было ни выхода на компанию, ни денег. Препарат, на минуточку, дорогой. Один его флакончик стоит примерно 100 тысяч рублей. Саше таких флакончиков ежемесячно нужно восемь. А есть и другие дети, — говорит Анастасия.
Сейчас известно, что по стране «Ганаксалон» принимали не менее семи детей. Двое умерли в ноябре.
За два часа до...
— Мы с другими родителями нашли фонд «Лулу», который согласился оплатить нам закупку лекарства на полгода для всех детей, которые его принимают, — рассказывает Анастасия Сафоева.
Производитель препарата компания Marinus выставила условие: родители детей должны были документально подтвердить, что «Ганаксалон» их детям жизненно необходим. Родители условие выполнили, получив заключения медицинского консилиума и подписав бумаги, что понимают: препарат не зарегистрирован в России. В заключении консилиума по Саше Сафоевой сказано: «в связи с абсолютными показаниями и отсутствием альтернативных препаратов для лечения данного заболевания… разрешить к индивидуальному ввозу и применению незарегистрированный в РФ лекарственный препарат «Ганаксалон» для оказания медицинской помощи Александре Сафоевой по жизненным показаниям для длительного приема».
— И вот в октябре, за два часа до сделки, когда фонд уже был готов перевести деньги, Marinus заявил, что продавать лекарство не станет, — разводит руками Анастасия.
Этот препарат продает только Marinus и только детям по имеющемуся в компании списку. Достать его другим путем невозможно.
Родители не сидят, сложа руки, продолжают бороться, но пока ничего не добились.
— Мои знакомые несколько раз звонили в Министерство здравоохранения, есть даже записи не разговоров, но звонков. У нас надежда только на то, что Минздрав зарегистрирует препарат и тогда можно будет попытаться его приобрести, — говорит Анастасия Сафоева.
Омбудсмены в курсе
Помочь детям попробовал петербургский юрист и правозащитник Никита Сорокин.
- Нужно убедить чиновников, что лекарства нужны, — уверен юрист.
15 ноября Сорокин обратился к уполномоченному по правам ребенка в России Марии Львовой-Беловой. В тот же день аппарат детского омбудсмена отреагировал, направив собранную информацию в Минздрав и продублировав свое сообщение звонком. Уже поздним вечером 15 ноября, по словам Сорокина, ему передали номер телефона пресс-секретаря Министерства здравоохранения и попросили срочно позвонить. Пресс-секретарь расспросил Никиту Сорокина о происходящем, посетовал, что ведомство было не в курсе и обещал: чиновники незамедлительно начнут разбираться в проблеме.
Также за помощью обратились и к петербургской уполномоченной по правам ребёнка Анне Митяниной, написали на её странице в ВК. Но комментарии там вскоре закрыли, затем открыли, но попросили писать их под конкретным постом. Пост ночью удалили.
В аппарате Анны Митяниной говорят, что проблему не игнорируют. По словам руководителя пресс-службы Алексея Буцайло, комментарии пришлось временно закрыть, потому что они публиковались каждые 30 секунд (столь активно люди вступились за Сашу, её маму и других детей). Отдельный пост для комментариев выставили для того, чтобы люди увидели, что обращения не остались незамеченными, а удалили, потому что началась активная работа по заявлению Анастасии Сафоевой. Как отметил Буцайло, хорошо, что она написала, потому что найти ее лично по комментариям было невозможно.
Уполномоченный по правам ребёнка в Петербурге Анна Митянина. Фото: страница омбудсмена в ВК
— До вчерашнего дня к нам никто по этому вопросу не обращался, — сказал Алексей. — Но сейчас сотрудники аппарата уже занимаются вопросом. Если бы обращения были раньше, заниматься решением проблемы мы бы начали раньше. Обратиться к нам, конечно, стоило бы, еще когда ситуация только возникла.
По его словам, сегодня, 16 ноября, аппарат уполномоченного по правам ребенка в Петербурге уже направил письма во все органы, которые могут иметь к этому отношение. Нужно понять, почему возникла такая ситуация, услышать мнение официальных органов, без этого дальнейшие действия предпринимать невозможно.
— Ситуация нехорошая, и конечно с ней нужно разбираться, мы будем держать ее под контролем. Как только будут получены ответы — а мы надеемся, это будет сегодня-завтра — станет ясно, что делать дальше. Мы начнем искать варианты решений, выяснять, кто может повлиять на доставку препарата. Речь идет о здоровье и жизни ребенка, и без внимания мы это не оставим, постараемся решить как можно скорее, — обещает Алексей Буцайло.
Почему не помогли отечественные препараты, сработал американский, и из-за чего столь резкой была реакция на уменьшение его дозировки, в этом придётся разбираться медикам. Но без него Саше становится хуже, и хватит ли у неё сил дождаться, пока чиновники и производители уладят все «формальности» — об этом мама девочки старается не думать, как и родители других пяти детей.
