Как получить рецепт по геному

Представьте: приходишь в поликлинику, а там наравне с анализом крови вам выписывают… анализ генома. Получаешь на руки «книжку» из цепочек ДНК, а там все о тебе - чем болел, чем заболеть можешь, что тебе полезно, а что нет. Фантастика? Не совсем. По мнению Аллы Лапидус, главного исследователя Центра геномной биоинформатики им. Ф.Добржанского СПбГУ, эти времена не за горами. Ведь ученые уже практически научились читать геном человека…

Что же такое биоинформатика?

Ответ в самом слове. Возникла такая нужда – соединить биологию и информатику, потому что современные биологические методы стали производить такое количество и такого сорта данные, что без помощи суперкомпьютеров уже не обойтись. Так например элементов, из которых состоит ДНК, всего четыре. Но разные их вариации в геноме составляют очень и очень длинную цепочку. Для того, чтобы понять, что же там «написано», всю ее прочитывают много раз. Получаются огромные объемы данных, для анализа которых требуются сложнейшие вычисления.

Наверное, многие слышали о проекте «Геном человека». Этот проект был начат очень давно, потрачены миллионы долларов, работал большой международный коллектив. Тот первый проект, начатый американским национальным институтом здоровья, официально признан законченным, но вся информация еще не расшифрована.

Но даже на этом этапе было очевидно, что огромное количество полезной информации для нашего здоровья получено.

Национальный институт здоровья в США объявил конкурс на создание инструмента, который позволит считывать информацию не за миллионы долларов, а за тысячу долларов за геном. Тогда начнется процесс, когда мы сможем секвенировать людей, и медицинские страховки смогут это покрывать. Секвенирование – это как раз та процедура прочтения нуклеотидов, которая позволяет определить первичную структуру геномной ДНК.

А что значит «один геном»?

У нас с вами 23 пары хромосом. Вот вся ДНК во всех хромосомах - это геном. На одной хромосоме записано одно, на другой – другое… Это очень большие цепочки. Один геном – один человек.

А если мы сможем «читать» геном, насколько широкие возможности перед нами откроются?

Можно будет определять предрасположенность человека к заболеваниям, а в случае заболевания можно рекомендовать то или иное лечение. Скажем, онкология - бич, который на сегодняшний день не побежден. Почему – потому что рак очень разнообразен. Его природа и механизм образования до конца не ясны, хотя много уже мы знаем. Он очень изменчив. Но было доказано, что рак – это изменения в ДНК.

Есть очень редкие заболевания, которые вообще неизвестно как лечить. Но если посмотреть на изменения в хромосоме относительно какого-то здорового человека, это может быть натолкнет на какие-то новые возможности. 

В каждом организме случается толчок, который приводит к заболеванию, вызывает разные изменения, в том числе в ДНК. И если мы  заглянем в геном, в эту «книжку», и узнаем что и на какой «странице» изменилось, мы будем знать, чем помогать.

Биоинформатика позволяет «читать» геномы не только человека. Скажем, все слышали о кишечной палочке. Но кишечная палочка в здоровом состоянии живет в нашем организме, она нам нужна. Но бывают такие изменения в ее геноме, что она становится патогенной. В Европе не так давно случился взрыв отравлений со смертельными исходами от кишечной палочки. И тогда биоинформатика помогла в течение трех недель – разобрались, что произошло с геномом кишечной палочки и как найти агент, который поможет. Без биоинформатики ученые искали бы ответ месяцы, вслепую.

Наверняка вы слышали о таких случаях – человек попал в больницу, сделали прекрасную операцию, полный успех, а человек погибает. Почему-то начался воспалительный процесс. Откуда он взялся? Или, бывает, что из роддомов новорожденных нередко уносят уже с какими-то инфекциями. Антисанитария? Нет, не всегда. Просто медучреждения набиты микроорганизмами, с которыми непонятно, как бороться. Они устойчивы ко всему, их нечем убивать, неизвестно вообще что это. Вода с хлоркой им ни по чем.

И опять же с помощью биоинформатики можно залезть в геном вредной бактерии и посмотреть – чем же тебя можно пришлепнуть?

А возможно, что геном зависит от местности, где живет человек? И это обуславливает и особенности лечения людей разных стран?

Да, есть африканский геном, русский геном, американский геном… Люди, живущие в тесном контакте друг с другом, наследуют какие-то определенные признаки. Также пища очень влияет. Скажем, китайцы едят много сои и риса, и болеют, как говорят, раком намного меньше, чем европейцы. То есть, потребление каких-то продуктов из поколения в поколение снижает или повышает риск различных заболеваний. Taк, люди, живущие в местах, где много солнца, получают определенные изменения в хромосомах. Там, где света меньше, возникают другие характеристики генома.

Какой тогда должна стать медицина, если наука уже так многое может?

Есть такой термин «персонализованная медицина». Она уже работает в Англии, в США и других странах. Беда в том, что биоинформатический центр при каждой клинике не откроешь, поэтому должны быть какие-то программы и подходы, чтобы доктор не тратил, как, научный сотрудник, время на изучение результатов. 

Врач должен получить четкую картину в результате анализа генома, как при анализе крови. Такие программы уже есть, но не очень быстро внедряются. В основном, пока экспериментально. Нужно серьезное лицензирование, оно идет, но медленно. Большой центр в каждой клинике – это было бы идеально, но для этого сначала нужно обучить биоинформатике и новым подходам очень много специалистов. Биоинформатик должен быть и биологом, и программистом, и статистиком, и отчасти иметь основы медицинских знаний.

У нас в стране очень сильно отстает подготовка кадров в этой области знаний. Во всех университетах США на биофаках биоинформатика обязательна. У нас пока лицензированных программ считанные единицы, на биофаке, например, биоинформатики нет, читается небольшой курс у математиков.

Что есть у нас в Петербурге – наш центр, также создана научная лаборатория в академическом университете лауреата Нобелевской премии Жореса Ивановича Алферова. Обе лаборатории появились в результате победы в президентском конкурсе мегагрантов. Есть еще Институт биоинформатики, поддерживаемый энтузиазмом его создателей и частной компанией.

Допустим, сложный случай с больным в одной из больниц города. Медики не могут поставить диагноз, а ситуация критическая. Они могут обратиться к вам?

Они с одной стороны могут, а с другой - не могут. Они должны сначала произвести данные, которые мы можем проанализировать. Но если ли у них возможность произвести эти данные - вот в чем вопрос.

А что нужно сделать?

Взять у человека кровь, биопсию, если он болен. Выделить из нее ДНК – это сложнее, но реально. А дальше ее просеквенировать. А вот это в 90 случаях из 100 невозможно. Нет прибора. У нас прибор не позволит это сделать, он недостаточно мощный для чтения генома человека, скорее для микроорганизмов. То есть, городу, конечно, нужен большой центр секвенирования для медицинских целей. 

То есть, получается, что наука уже много что может, но практически помогать в лечении…

... тут сталкиваемся с проблемами… Чтобы получить реактивы – на это уходит от 3 до 4 месяцев, они производятся за границей. А закупить их на 10 лет вперед нельзя – у них короткий срок годности. Чтобы решить все эти вопросы, должен быть запрос от системы здравоохранения. Медики должны знать, что им нужно именно для медицины, а не для науки. Плюс надо учить врачей.

Чем сейчас занимается центр биоинформатики?

Мы сейчас готовим с коллегами курс «Введение в биоинформатику» для он-лайн обучения, на международной платформе «Курсера». Это будет первый курс по биоинформатике на русском языке. Курс еще не начат, а в листе ожидания  уже 4 тысячи человек. Также устраиваем разного рода просветительские программы, открытые лекции.

У лаборатории много разных направлений. Например, исследование микроорганизмов, вызывающих туберкулез. Вот почему, например, ряд людей, работающих в местах заключения, где высока опасность подхватить туберкулез, им не заболевают? Не значит ли это, что их организмы умеют как-то противостоять болезни? Если мы сможем понять этот механизм, то, скорее всего, сможем найти и новые методы лечения.

Основные наши исследования – эволюционные. Например, изучаем геном байкальской нерпы. Это единственный вид нерпы, который живет только в пресной воде и только в Байкале. Они живут при очень низких температурах. Это довольно интересная ветка в эволюционном дереве, изучение которой может дать много открытий, которые будут важны и для человека.

И все же - через сколько лет я смогу прийти в поликлинику, где врач мне выпишет рецепт на основании анализа генома?

Трудно сказать, мы от передовых уровней биоинформатики лет на 10-15 отстаем. В Англии и США новые методы уже пошли в клиники. Но, я думаю, в течение лет 5 -10-ти произойдет серьезный скачок.

Для справки

Центр Добржанского был открыт в 2012 году профессором Стивеном О'Брайеном, выигравшем «мегагрант» второй волны совместно с Санкт-Петербургским государственным университетом. Основной задачей проекта является создание лаборатории, в которой специалисты в области генетики и биоинформатики, студенты и научные сотрудники будут разрабатывать, испытывать и внедрять инновационные компьютерные методы для сборки геномов позвоночных животных, аннотации и обнаружения генов, выявления их функций, с последующим внедрением полученных результатов в здравоохранение и охрану природы.